Мышечная дистрофия (миодистрофия) — это целая группа наследственных заболеваний, для которых характерны слабость и дегенерация мышц скелета. Подобные патологии обычно протекают без болевых ощущений и потери чувствительности. Пораженные недугом мышцы увеличиваются в размерах, ложно создавая впечатление окрепшей мускулатуры. Наиболее распространенные миодистрофии — Эрба-Рота, Эмери-Дрейфуса, Ландузи-Дежерина и дистрофия Беккера.
Виды
Выделяют несколько разновидностей мышечной дистрофии:
- Прогрессирующая Дюшена — составляет 50% от общего числа заболеваний. Патология характерна для лиц мужского пола. Все дело в Х-половой хромосоме, которая передается от матери к сыну. Девочки, в свою очередь, являются носителями.- Прогрессирующая дистрофия Беккера — для такой формы характерно более медленное развитие с не ярко выраженной симптоматикой.
- Плече-лопаточно-лицевая миопатия (Ландузи-Дежерина) — поражает мужчин и женщин. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-связанному типу.
- Конечностно-поясная — порядка 30% мутаций возникают вследствие фенотипных мутаций генов.
Причины возникновения
Как было сказано выше, основная причина возникновения мышечной дистрофии — патологии в половых генах. Медицине известно порядка 25 мутаций, которые становятся причиной нарушения процесса выработки белка дистрофина. Он отвечает за нормальную работу мышечных волокон. Недостаток дистрофина приводит к повреждению клеток и истощению мембраны.
Симптомы и признаки
Для мышечной дистрофии характерны следующие симптомы:
Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии:
- снижение тонуса в мышцах;- атрофия скелетных мышц;
- нарушения в походке и частые падения;
- трудности при беге или быстрой ходьбе;
- снижение или полная утрата физических навыков;
- увеличение мышц в размерах;
- усталость и общий упадок сил;
- разрастание мышечной ткани на месте разрушенного волокна.
Какой врач лечит
Лечением мышечной дистрофии занимается врач-невролог. Специалист этого профиля подберет наиболее точный способ диагностики и назначит подходящую терапию. В нашей клинике работают опытные врачи, которые распознают миодистрофию на ранней стадии и примут все необходимые меры.
Методы диагностики
Определить мышечную дистрофию возможно несколькими способами. Чаще всего врачи назначают комплекс диагностических мероприятий:
- анализ присутствия фактов мышечной дистрофии в семье;- электромиография;
- исследование участка пораженной мышцы под микроскопом;
- электромиография;
- исследования иммунитета;
- МРТ мягких тканей.
Магнитно-резонансная терапия — наиболее информативный метод метод. Под действием радиоволн и магнитного поля получаются снимки, позволяющие идентифицировать пораженную мышцу и степень ее разрушения.
Методы лечения
Мышечная дистрофия успешно лечится, если вовремя принять меры. Невролог выбирает схему в зависимости от формы заболевания и степени тяжести. Полностью избавиться от заболевания не получится, но облегчить симптоматику и предупредить осложнения реально.
Комплексный подход к лечению мышечной дистрофии включает в себя следующие этапы:
- Назначение кортикостероидов;- Прием анаболических гормонов;
- Включение в ежедневный рацион БАДов;
- Занятие ЛФК;
- Массаж;
- Сбалансированная диета.
Результаты
Правильно назначенное лечение и своевременная диагностика дистрофии гарантируют избавление от симптоматики и предупреждение развития осложнений. Именно по этой причине важно обратиться к врачу при первых клинических проявлениях заболеваниях, а также в том случае, если в роду имели место быть подобные случаи.
Реабилитация и восстановление образа жизни
Самый негативный прогноз у пациентов с дистрофией Дюшена. В остальных случаях дальнейшее развитие зависит от формы патологии и других факторов. Больному следует придерживаться врачебных рекомендаций, избегать изнурительных физических нагрузок, вести здоровый образ жизни и соблюдать назначенные врачом дозировки.
Образ жизни при мышечной дистрофии
Своевременное обращение к врачу для проведения обследования, умеренная физическая активность и правильное питание помогут пациенту продлить состояние ремиссии. При успешном лечении больной может полностью избавиться от симптоматики и вернуться к привычному образу жизни, но с определенными ограничениями. Пациентам с диагнозом мышечная дистрофия потребуется скорректировать рацион, обогатить его витаминами и избавиться от вредных привычек.
