Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром относится к редким наследственным генетическим заболеваниям. Другое название — врождённая дисфункция коры надпочечников. Для развития заболевания нужно, чтобы патологический ген присутствовал у обоих родителей. Если у одного из родителей полноценные гены, то у детей синдром не развивается.

При наличии заболевания у человека нарушается выработка гормонов, что приводит к повышенной концентрации мужских гормонов и, как следствие, к неправильному физиологическому развитию, прежде всего органов репродуктивной системы. Наибольшие проблемы врождённая дисфункция коры надпочечников доставляет женщинам. При отсутствии правильного лечения возможно развитие осложнений, к которым относятся:

• предрасположенность к инфекциям мочевыводящих путей;
• острая надпочечниковая недостаточность;
• нарушения в работе мочевого пузыря;
• проблемы с оттоком менструальной крови и, как следствие, её скопление;
• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• развитие депрессивных состояний.

Причины возникновения адреногенитального синдрома

Возникновение адреногенитального синдрома связано с дефицитом ферментов, которые участвуют в выработке стероидных гормонов. Основной причиной заболевания являются мутации генов, которые отвечают за кодирование этих ферментов. При этом выделяют две группы мутаций:

• изменения в генах, отвечающих за образование фермента 21-гидроксилазы, непосредственно участвующего в биосинтезе гормонов альдостерона и кортизола;
• повреждения в генах, отвечающих за образование других ферментов, которые тоже связаны с выработкой стероидных гормонов.

Виды адреногенитального синдрома

Различаются несколько форм развития заболевания:

• сольтеряющая — у детей характерны серьёзные нарушения в водно-солевом обмене, низкое артериальное давление, частые диарея и рвота, задержка в развитии; отсутствие надлежащего лечения приводит к смерти ребёнка в раннем детстве;
• вирильная — нарушение развития половых органов у девочек, в дальнейшем приводящее к бесплодию;
• гипертоническая — разновидность вирильной, для которой характерно повышенное артериальное давление; совокупность состояний может привести к внутримозговому кровоизлиянию, инсульту, слепоте;
• скрытая — уровень андрогенов превышен незначительно, болезнь внешних проявлений не имеет, но при этом менструальная функция нарушена полностью;
• пубертатная — проявляется в подростковом возрасте, до которого развитие девочек проходит нормально, затем наблюдаются прекращение роста молочных желёз, повышенный рост волос на теле по мужскому типу, кожа становится жирной с выраженной склонностью к образованию угрей;
• постпубертатная — проявляется в зрелом возрасте, при этом внешних изменений у женщин не происходит, но наблюдаются нарушения менструального цикла, диагностируется бесплодие.

Симптомы адреногенитального синдрома

Проявление симптомов зависит от формы заболевания. Характерными признаками являются:

• мужской тип телосложения (чем позже проявляются признаки заболевания, тем менее выражены нехарактерные изменения внешности);
• наличие волосяного покрова в нехарактерных для женщин местах;
• нарушения менструального цикла;
• бесплодие.

Диагностика адреногенитального синдрома

К диагностическому комплексу обследования при адреногенитальном синдроме относятся:

• изучение гормонального профиля;
• УЗИ органов малого таза, надпочечников, половых органов, забрюшинной области;
• МРТ;
• измерение базальной температуры;
• анализ крови на электролиты;
• ЭКГ.

Лечение адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром лечится при помощи гормонозаместительной терапии. При этом назначаются гормоносодержащие препараты, которые подавляют излишнюю выработку андрогенов. К ним относятся дексаметазон, преднизолон, кортизон. Дозировка определяется лечащим врачом и корректируется в зависимости от возраста пациента и степени выраженности заболевания.

Чтобы исключить или устранить сопутствующие проявления (угревая сыпь, повышенное оволосение, нарушенный менструальный цикл), назначаются дополнительные препараты.

Образ жизни после выздоровления

Своевременное обнаружение патологии и проведённое лечение в большинстве случаев позволяют женщинам иметь детей. Но при этом принимать назначенные гормональные препараты в ряде случаев придётся всю жизнь, даже во время беременности.

Помимо этого, показаны постоянные курсы приёма минеральных комплексов, которые призваны возмещать потерю микроэлементов и солей. Обязателен контроль за весом, уровнем калия и натрия в организме, артериальным давлением, состоянием сердечно-сосудистой системы. Для этого нужно соблюдать специальную диету, которую рекомендует и корректирует лечащий врач, регулярно делать анализ крови на электролиты и ЭКГ.

Запись на приём по телефону: +7 (499) 490-87-98.